Fisiopatologia dell’epilessia:
Per epilessia si intende una scarica improvvisa di una popolazione di neuroni più o meno estesa ad insorgenza episodica facenti parte della sostanza grigia dell’encefalo.
È una malattia permanente caratterizzata dalla tendenza alla ripetizione nel tempo delle crisi (0.5%-1%).Per epilessia quindi si intende crisi epilettiche (epilessia = crisi epilettiche).
Ma che cos’è una crisi epilettica?
È un evento elementare che ripetendosi forma in se l’epilessia vera e propria, essa può essere isolata o si possono avere più crisi, che in questo caso indicano un ingente danno cerebrale acuto che molte volte non è sempre sufficiente per una corretta diagnosi di epilessia.
Quindi la crisi epilettica è si epilessia ma il fattore caratterizzante come già detto prima è la ripetizione poiché con una sola crisi non si può dire con esattezza se lo sia o meno.
Prima di illustrare le diverse tipologie di crisi epilettiche c’è da raggrupparle in due grandi categorie: esistono crisi epilettiche dette generalizzate e crisi epilettiche dette parziali.
Inseguito esistono anche crisi epilettiche dette tonico-cloniche, e micloniche, e un’altra categoria detta assenze epilettiche.
Ora entrando nello specifico illustriamo le crisi epilettiche:
Crisi epilettiche generalizzate: sono quelle crisi che coinvolgono inizialmente tutto l’encefalo in modo sincrono e simmetrico bilateralmente.
Crisi epilettiche parziali: sono quelle crisi che inizialmente partono con delle scariche locali unilateralmente.
Da porre all’attenzione è la crisi epilettica parziale poiché come detto a partenza locale (focale), inseguito può arrivare a generalizzarsi secondariamente molto rapidamente creando così quadri epilettici complessi.
Dopo aver illustrato le due tipologie su citate illustriamo ora altre tipologie di crisi epilettiche che ritroviamo frequentemente in molti quadri clinici:
Crisi tonico-clonico: sono crisi generalizzate con una fase tonica che è caratterizzata da intense contrazioni muscolari con correlata apnea e cianosi, una fase clonica dove si nota una brusca generalizzazione delle scosse muscolari con tendenza alla sincronizzazione, e infine una fase risolutiva dove si nota una ipotonia muscolare con correlata ripresa del respiro e coma post-critico.
Crisi miocloniche: sono delle crisi caratterizzate da brevi e ripetute scosse muscolari sincrone e simmetriche bilaterali.
Dopo di che passiamo a un'altra categoria, quella delle assenze epilettiche dando una definizione semplicistica:
Assenze epilettiche: sono intese come delle brevi sospensioni della coscienza e dell’attività in corso al momento, inoltre possono associarsi a fenomeni clonici, tonici oppure atonici.
Dopo aver illustrato queste diverse tipologie di insorgenza ci permettiamo di ritornare sul concetto di crisi epilettica parziale, dove in aggiunta a quello già detto diciamo che si possono dividere in due tipi: crisi parziali semplici e crisi parziali complesse.
Crisi parziali semplici: sono quelle crisi senza la perdita di coscienza del soggetto, dove il soggetto ricorda tutto quello che succede durante l’evento epilettico.
Crisi parziali complesse. sono quelle crisi con perdita di coscienza completa, dove il soggetto non ricorda nulla dell’evento epilettico.
Dopo questa introduzione scendiamo ancor più nei particolari spiegando la fisiopatologia delle crisi epilettiche.
Fisiopatologia delle crisi epilettiche:
Iniziamo dicendo che la fisiopatologia delle crisi epilettiche si basa principalmente sullo studio del funzionamento del focolaio epilettogeno.
Per focolaio epilettogeno intendiamo una regione della corteccia cerebrale in cui ha sede un’attività anomala di una popolazione di neuroni.
Inoltre esistono delle tecniche effettuate su pazienti epilettici che permettono di localizzare quasi con esattezza il focolaio epilettogeno; alcune tecniche utilizzate per provocare l’accensione del focolaio sono la stimolazione elettrica corticale e l’applicazione di alcune sostanze sulla corteccia come la sticnina o la penicillina che alterano al funzionalità dei neuroni, mentre per la stimolazione elettrica a varia frequenza provoca l’accensione del focolaio permettendone la localizzazione.
Da notare inoltre che le alterazioni che possono provocare l’accensione del focolaio possono essere dovute a blocco delle sinapsi inibitorie, o meccanismi di depolarizzazione lunga o ancora meccanismi metabolici indotte da varie sostanze.
Entrando ancor più nello specifico illustriamo ora alcune caratteristiche fisiopatologiche dei neuroni epilettici:
scaricano ad alta frequenza con insorgenza improvvisa (700-1000 per sec.)
le scariche sono a carattere autonomo
hanno una elevata sensibilità poiché scatenata da una depolarizzazione della membrana cellulare
l’attività elettrica è influenzata dalle varie afferenze circostanti
tendono sincronizzare per l’elevata ipereccitabilità
In pratica ci sono delle alterazioni dei meccanismi di inibizione neuronale che si oppone all’ipersincronicità che previene lo sviluppo della crisi.
Fattori dell’epilessia:
Illustriamo ora i fattori possibili che possono generare una crisi epilettica:
fattori genetici: sono predominanti nelle epilessia primarie, cioè dove non si conosce ancora la causa; sono correlati al corredo genetico del soggetto.
fattori lesionali: sono fattori che derivano da lesioni di varia natura.
Nell’epilessia l’ereditarietà è multifattoriale, ma in alcuni casi può anche essere mono fattoriale.
L’epilessia può scaturire inoltre anche da cause metaboliche, come crisi di astinenza da farmaci antiepilettici o disturbi metabolici vari.
Abbiamo parlato fin’ora di tutto questo, ma come si svolge una crisi?
Crisi parziali:
1.inizia con una scarica ipersincrona lunga a frequenza elevata nel territorio di localizzazione del focolaio epilettico.
2.si espande sempre di più ad un maggior numero di neuroni normali intaccandoli(a livello intra ed extra corticale con l’intervento del talamo)
3.dopo l’espansione e lo sviluppo si entra in una fase di inibizione a livello talamico e dopo il reclutamento dei neuroni talamo corticali(evento secondario della crisi) ci si avvia alla fine della crisi per via dell’esaurimento delle riserve energetiche e di ossigeno nel cervello.
Quando la crisi è in atto possiamo notare una aumento del flusso sanguineo cerebrale con relativo consumo di zuccheri e ossigeno, poi a distanza dalla crisi invece abbiamo l’effetto contrario e cioè un fenomeno di ipometabolismo.
Crisi generalizzata:
È una scarica profonda nella regione centrale che controlla l’insieme della corteccia cerebrale( da qui il concetto di epilessia centrocefalica).
Una crisi generalizzata si ha quando c’è attivazione degli apparati centrocefalici da parte di un focolaio sito a distanza dal centro.
Altri aspetti possono derivare da focolai corticali facendo pensare l’interessamento delle strutture profonde sotto corticali.
Da notare che una scarica nel centroencefalo ha facile diffusione nell’intero.
Da ricordare inoltre che nel soggetto epilettico le crisi compaiono per via dell’alterazione dei meccanismi di eccitazione inibizione presenti nel Sistema Nervoso Centrale.
Diamo un cenno al trattamento farmacologico applicato per prevenire l’insorgere delle crisi.
Trattamento delle epilessie:
Il trattamento farmacologico utilizzato comprende alcuni farmaci tra i quali i più usati in neurologia sono:
Un accenno inoltre va fatto al discorso degli stati di male epilettici che sono riconosciuti come la situazione più gravescente che può insorgere in un soggetto affetto da epilessia, costituendo una vera e propria situazione di emergenza dove bisogna intervenire al più presto, e alle sindromi epilettiche.
Stati di male epilettici:
Sono riconosciuti come crisi parziali o generalizzate seguite da deficit vari (motori e sensitivi).
Lo stato di male epilettico è una condizione in cui c’è una ripetizione delle crisi in un tempo ristretto dell’ordine di qualche minuto di distanza una dall’altra, in cui si verifica una nuova crisi prima del completo recupero funzionale dell’attività elettrica cerebrale.
Di forme di stato di male epilettico ne esistono tre:
Stato di male epilettico non convulsivo: caratterizzato specifico deficit.
Stato di male epilettico parziale: generalmente caratterizzato deficit motorio.
Stato di male convulsivo: costituisce l’urgenza più assoluta, con trasferimento immediato del soggetto in rianimazione.
Nello stato di male epilettico convulsivo c’è una forte alterazione della coscienza senza che vi sia ritorno ad essa.
Sindromi epilettiche:
Sono quelle sindromi con caratteristiche elettrocliniche di crisi parziali e complesse associate ad altri fattori quali possono essere l’età o le varie forme idiopatiche e sintomatiche.
Forme idiopatiche:
sono quelle forme dovute a fattori genetici di ereditarietà di tipo mendeliano.
Alcune di esse sono:
Epilessia Mioclonica giovanile:Detta anche sindrome di Janz , è una forma di epilessia generalizzata idiopatica a esordio tra i 12 e i 18 anni. Il sintomo cardinale è rappresentato dalle scosse miocloniche, rapide, bilaterali e simmetriche, accompagnate da contrazioni muscolari sincrone delle spalle e braccia. Queste possono causare movimenti violenti, tali per cui il paziente butta per terra gli oggetti che ha in mano. Di solito, le crisi avvengono al risveglio. A volte, il paziente può cadere in ginocchio o cadere del tutto. Può anche eccezionalmente esitare in uno “stato mioclonico . La coscienza è sempre integra. Le crisi miocloniche possono generalizzare in crisi convulsive tonico-cloniche. La sindrome è ben controllabile dalla terapia antiepilettica.
Convulsioni Febbrili nel bambino: Episodio convulsivo per reazione del Sistema Nervoso all’innalzarsi della temperatura corporea al di sopra dei 38,5°C.Compare in bambini di età compresa tra 6 mesi e 5 anni. La convulsione febbrile si manifesta di solito nella prima giornata dell'episodio febbrile, ha una durata che varia da 3 a 15-20 minuti, è più frequente nel sesso maschile, presenta la massima incidenza in bambini di età inferiore ai due anni per poi diminuire progressivamente all'aumentare dell'età, ed è più frequente in bambini nati da madri che abbiano continuato a fumare o ad assumere alcoolici durante la gravidanza. Al primo episodio convulsivo può seguirne un secondo, generalmente entro un anno. Ulteriori successivi episodi hanno una probabilità di verificarsi che mediamente è del 50%.
Forme sintomatiche:
sono quelle forme dovute a fattori sintomatici vari.
Alcune di esse sono:
Sindrome di West: detta anche degli spasmi in flessione caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
Sindrome di Lennox-Gastaut: colpisce bambini tra 1 e 7 anni caratterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia (deficit del linguaggio) acquisita, agnosia(deficit di riconoscimento) uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
La metodica principe per l’inquadramento e lo studio dettagliato delle varie forme di epilessie è l’elettroencefalografia.
Essa permette di valutare l’attività elettrica cerebrale nel soggetto e di verificarne l’andamento nel tempo.
Utile per l’epilessia poiché in essa sono presenti delle figure parossistiche che ne permettono l’identificazione.
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Ceglie Messapica, 15 maggio 2009
Aldo Bellanova
Studente in Tecniche di Neurofisiopatologia.